Un estudio internacional dirigido por Universidad de Turín, en Italia, descubrió que las mutaciones en un nuevo gen pueden asociarse con formas raras de trastorno del espectro autista (TEA).
Además de la institución, en la investigación participaron el hospital Ciudad de la Salud y las Ciencias de la ciudad y expertos de la Universidad de Colonia, Alemania.
Según los resultados publicados en la revista “Brain”, el análisis utilizó nuevas tecnologías de secuenciación de ADN y el desarrollo de modelos in vitro de células neuronales que demostraron que mutaciones en el gen Caprin1 son responsables de cambios en mecanismos específicos que provocan un tipo de trastorno. en las neuronas.
La investigación fue coordinada por el profesor de Genética Médica del Departamento de Ciencias Médicas de la Universidad de Turim y del mismo sector del hospital, Alfredo Brusco, y lograron identificar a 12 pacientes con TEA que presentan este cambio.
El grupo de investigación de Proyecto NeuroWes Desde 2015 estudia la genética del TEA, también con la colaboración de otros grupos italianos y Mount Sinai de Nueva York.
El análisis de cientos de pacientes tratados por las instituciones implicadas permitió individualizar el caso de un italiano del Piamonte en el que se había perdido una gran región de un cromosoma que contenía el gen Caprin1. Esta observación hizo que los investigadores cuestionaran el papel de esta mutación en el autismo de la persona.
Así, se realizaron análisis en cientos de casos y 12 resultaron positivos para esta mutación específica. La investigación también demostró que la pérdida de una de las dos copias de Caprin1 provoca un cambio en la organización y funciones de las neuronas, así como en su actividad eléctrica.
La importancia del estudio también radica en la cuestión de definir el papel biológico de Caprin1, ya que se pudo demostrar que regula la síntesis de muchas proteínas en las neuronas, y también regula la expresión de muchos genes en el cerebro.
La propia Caprin1 se considera una proteína muy importante en la intersección de numerosos mecanismos biológicos de las neuronas y su comprensión también ayudará a identificar muchos otros genes relacionados con diversos problemas en el neurodesarrollo.
La identificación de nuevos genes asociados con formas de TEA está evolucionando rápidamente y se predice que hay más de mil implicados en la causa de esta condición. (Manejar)
