Investigadores italianos han descubierto un nuevo gen responsable de la enfermedad de Alzheimer, una enfermedad neurodegenerativa progresiva y mortal que provoca el deterioro de la memoria y del sistema cognitivo.
El descubrimiento es fruto de una colaboración entre varios grupos de investigación italianos que estudian desde hace años las causas genéticas del Alzheimer, coordinada por el Hospital Molinette de Turín, y publicado en la revista científica Alzheimer's Research & Therapy.
El trabajo “sugiere el papel de mutaciones genéticas raras también como causa de la enfermedad en la vejez”, explica Innocenzo Rainero, director del centro de Alzheimer y demencias afines de Molinette y de la Universidad de Turín.
El grupo científico, coordinado por Elisa Rubino, investigadora del hospital, siguió durante varios años a una familia italiana con Alzheimer de inicio senil y descubrió que la enfermedad estaba causada por mutaciones en Grin2C, un gen que codifica una subunidad del receptor de glutamato NMDA. , que juega un papel importante en las funciones de los neurotransmisores, incluida la memoria.
La nueva ley será ahora revisada por los tribunales de la Unión Europea. Además, existen precedentes europeos que refuerzan la defensa de los descendientes.
- Se abre un nuevo frente legal
- Todavía se pueden presentar demandas.
- Análisis individual de su caso.
“Hasta ahora se conocían mutaciones raras en los genes PSEN1, PSEN2 y APP como causas de la enfermedad de Alzheimer, principalmente en la edad presenil”, comenta Rainero, que ya había contribuido a la identificación del PSEN1 en 1995.
"Esperamos que Grin2C sea una causa muy rara de Alzheimer", explica Rubino, destacando, sin embargo, que "el aspecto más significativo de la investigación es la confirmación del papel que desempeñan los mecanismos de excitotoxicidad [daño a las neuronas por estimulación excesiva de los neurotransmisores] .relacionados con el glutamato pueden tener sobre el desarrollo de la enfermedad”.
“Cuando el glutamato interactúa con el receptor NMDA en las neuronas, se abre un canal que promueve la entrada de iones de calcio. Si este estímulo es excesivo, provoca una intensa excitación de la neurona, lo que conduce a la muerte celular”, afirma el investigador.
Según los científicos, es interesante observar cómo, incluso antes del desarrollo del deterioro cognitivo, los pacientes con la mutación padecían durante años un trastorno del estado de ánimo de tipo depresivo.
El nuevo estudio, según ellos, “requerirá el desarrollo de nuevos fármacos capaces de reducir la excitotoxicidad cerebral” provocada por el aminoácido glutamato “para frenar la progresión de esta dramática enfermedad”.
El Alzheimer es la principal causa de déficits cognitivos severos y se ha convertido en uno de los mayores problemas de salud en la vejez en el mundo.
Las investigaciones científicas demuestran que la enfermedad es el resultado de una compleja interacción entre factores genéticos y ambientales, como la hipertensión, la obesidad, la diabetes, la depresión y el aislamiento social, que favorecen el depósito en el cerebro de dos proteínas tóxicas, la beta amiloide y la tau, ambas responsable de la neurodegeneración. (Reuters)
